Jacob, octobre 2013 (photo : Rhonda McMaster)
À l’instar de ce qui se produit pour bien des personnes atteintes de dysplasie ectodermique (DE), c’est un dentiste qui a diagnostiqué cette maladie chez Jacob, à l’âge de 14 mois. Le dentiste a été le premier à faire le lien entre les divers symptômes décrits par les parents – éruption tardive des dents, eczéma facial important, faible densité des cils et absence de sourcils, cernes rouges autour des yeux, réticence à boire des boissons chaudes – et à soupçonner un trouble de DE.
« Nous avons eu beaucoup de chance que notre dentiste ait su reconnaître la DE, raconte la mère de Jacob, Meghan Howard. Pour bien des familles, les traitements dentaires durent des années sans que ne soit évoquée la DE. Entre-temps, les troubles liés à l’émail et les caries sont attribués à une alimentation malsaine et à une mauvaise hygiène dentaire. »
Diagnostic
« La DE est difficile à diagnostiquer parce qu’elle ne présente un tableau clinique simple, uniforme et prévisible », explique le Dr Kevin Butterfield, chef de la Division de dentisterie et de chirurgie orale et maxillofaciale à l’Hôpital d’Ottawa.
La DE regroupe plus de 170 troubles génétiques rares qui causent le développement anormal de l’ectoderme. Elle atteint principalement les dents, les poils, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. Les dentistes ont un rôle déterminant à jouer dans le diagnostic de la DE puisqu’ils peuvent en observer directement les anomalies buccodentaires, notamment :
Association canadienne des syndromes de dysplasie ectodermique
Quand le diagnostic de Jacob a été posé, il n’y avait pas d’organisme canadien pour aider les patients atteints de DE. Pour remédier à cette lacune, Meghan Howard a fondé l’Association canadienne des syndromes de dysplasie ectodermique (ACSDE) en 2010.
L’ACSDE appuie les familles en offrant des téléséminaires avec des chirurgiens maxillofaciaux, un site Web complet, un bulletin de nouvelles régulier, un fonds d’aide pour payer les coûts élevés des traitements dentaires et médicaux, et une base de données d’experts en médecine et en médecine dentaire.
Pour en savoir davantage sur les activités et les services de l’ACSDE, consultez le site www.ectodermaldysplasia.ca.
- une anodontie ou une hypodontie
- le taurodontisme des molaires primaires
- une dentition permanente souvent limitée aux incisives centrales, aux premières molaires et aux canines (maxillaire supérieur); aux canines, aux premières prémolaires et aux premières molaires (maxillaire inférieur)
- une déficience des crêtes alvéolaires (associée à l’hypodontie)
- un sous-développement des mâchoires
- une malformation des dents
- une fente labiale ou palatine
- une absence de frein de la langue
Puisque le dentiste de Jacob soupçonnait une DE, il l’a adressé à une dentiste pédiatrique au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO). « Nous étions tellement soulagés et reconnaissants de rencontrer une spécialiste expérimentée dans le traitement de patients atteints de DE », se rappelle Mme Howard.
Traitement
Les patients atteints de DE sont généralement de bons candidats à la thérapie implantaire et le taux de réussite de cette procédure se compare à celui des autres patients. Toutefois, ils doivent souvent subir une augmentation osseuse en prévision de l’implantation. En octobre 2013, le Dr Butterfield a posé des implants dentaires chez Jacob, qui a maintenant 5 ans.
« Même si le tableau clinique variable peut compliquer le diagnostic, la restauration prosthétique s’est considérablement améliorée puisque nous pouvons maintenant prévoir le résultat fonctionnel », explique le Dr Butterfield.
Contrairement à bien des patients qui peinent à trouver des spécialistes, Jacob est suivi par une équipe multidisciplinaire. « Notre équipe de spécialistes comprend le Dr Butterfield, un prosthodontiste, une dentiste pédiatrique, une généticienne et une pédiatre, souligne Mme Howard. Nous n’avons toutefois pas réussi à trouver un dermatologue spécialisé en DE, ce qui fait qu’il n’y a pas de plan de traitement pour l’eczéma de Jacob pour l’instant. »
Perspectives
Le pronostic des personnes atteintes de DE est généralement très bon. Elles ont une espérance de vie normale et la plupart des troubles ne causent pas de retard du développement.
La résilience de Jacob ne cesse d’étonner sa mère. « Il refuse catégoriquement de se laisser abattre par la DE. Il pourrait donner une véritable leçon de courage à bon nombre d’entre nous », avoue Mme Howard.
Sources
- Canada Ectodermal Dysplasia Syndromes Association website [consulté le 2013 Oct 21]. Disponible au : www.ectodermaldysplasia.ca.
- Jones J, Holland M et al. Ectodermal dysplasia [consulté le 2013 Oct 21]. Disponible au : radiopaedia.org/articles/ectodermal-dysplasia.
- Van Sickels JE, Raybould TP, Hicks EP. Interdisciplinary management of patients with ectodermal dysplasia. J Oral Implantol. 2010;36(3):239-45.
- Li D, Lui Y, Ma W, Song Y. Review of ectodermal dysplasia: case report on treatment planning and surgical management of oligodontia with implant restorations. Implant Dent. 2011 Oct;20(5):328-30.